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加快打造原始創(chuàng)新策源地，加快突破關(guān)鍵核心技術(shù)，努力搶占科技制高點(diǎn)，為把我國建設(shè)成為世界科技強(qiáng)國作出新的更大的貢獻(xiàn)。

——習(xí)近平總書記在致中國科學(xué)院建院70周年賀信中作出的“兩加快一努力”重要指示要求

面向世界科技前沿、面向經(jīng)濟(jì)主戰(zhàn)場、面向國家重大需求、面向人民生命健康，率先實(shí)現(xiàn)科學(xué)技術(shù)跨越發(fā)展，率先建成國家創(chuàng)新人才高地，率先建成國家高水平科技智庫，率先建設(shè)國際一流科研機(jī)構(gòu)。

——中國科學(xué)院辦院方針

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【中國科學(xué)報(bào)】新研究揭示自閉癥致病分子機(jī)理

2017-03-02 中國科學(xué)報(bào) 黃辛

【字體：大中小】

語音播報(bào)

　　哈佛大學(xué)波士頓兒童醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)吳柏林研究組與中科院神經(jīng)科學(xué)研究所仇子龍研究組合作完成的一項(xiàng)研究揭示了自閉癥致病的分子機(jī)理。相關(guān)研究成果日前在線發(fā)表于《分子精神病學(xué)》。

　　自閉癥是一種復(fù)雜的遺傳性癥候群和神經(jīng)精神發(fā)育類疾病，多發(fā)于兒童早期，目前尚無有效的藥物治療方法。關(guān)于自閉癥的基礎(chǔ)與臨床研究以及相關(guān)動物模型的研究已成為當(dāng)前醫(yī)學(xué)與神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的熱點(diǎn)之一。

　　研究人員在自閉癥病人中篩查到DYRK1A基因的9個錯義突變，并通過構(gòu)建突變型Dyrk1a，對其在細(xì)胞生長、皮層發(fā)育等過程中的功能作進(jìn)一步研究，發(fā)現(xiàn)Dyrk1a在神經(jīng)發(fā)育過程中扮演了重要角色，并且與自閉癥相關(guān)的兩個無義突變導(dǎo)致了DYRK1A蛋白的功能缺失。

　　研究認(rèn)為，與該病發(fā)生相關(guān)的遺傳機(jī)制多元復(fù)雜，其中位于第21號染色體上的DYRK1A基因即為在近年來被識別的自閉癥候選基因之一。該基因被大家所熟知是由于其在唐氏綜合征中扮演了重要角色。外顯子測序數(shù)據(jù)顯示，自閉癥病人也檢測到DYRK1A基因的突變，因此，該基因與自閉癥之間的相關(guān)程度如何，成為了一個急須解答的科學(xué)問題。

　　為此，研究人員構(gòu)建了該基因的野生型、Dyrk1a_shRNA及九個突變型Dyrk1a的質(zhì)粒。將其與對照組分別表達(dá)于小鼠皮層神經(jīng)元細(xì)胞、大鼠海馬神經(jīng)元和在體的胚胎期皮層細(xì)胞中，并觀測各類型細(xì)胞對應(yīng)的生長發(fā)育狀態(tài)。

　　仇子龍研究員表示，這項(xiàng)研究首次對DYRK1A這一重要自閉癥候選基因的相關(guān)突變進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育相關(guān)的功能研究，為深入研究DYRK1A基因功能及探索自閉癥的致病分子細(xì)胞機(jī)理提供了重要基礎(chǔ)。

　　（原載于《中國科學(xué)報(bào)》 2017-03-02 第1版要聞)

　　哈佛大學(xué)波士頓兒童醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)吳柏林研究組與中科院神經(jīng)科學(xué)研究所仇子龍研究組合作完成的一項(xiàng)研究揭示了自閉癥致病的分子機(jī)理。相關(guān)研究成果日前在線發(fā)表于《分子精神病學(xué)》。
　　自閉癥是一種復(fù)雜的遺傳性癥候群和神經(jīng)精神發(fā)育類疾病，多發(fā)于兒童早期，目前尚無有效的藥物治療方法。關(guān)于自閉癥的基礎(chǔ)與臨床研究以及相關(guān)動物模型的研究已成為當(dāng)前醫(yī)學(xué)與神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的熱點(diǎn)之一。
　　研究人員在自閉癥病人中篩查到DYRK1A基因的9個錯義突變，并通過構(gòu)建突變型Dyrk1a，對其在細(xì)胞生長、皮層發(fā)育等過程中的功能作進(jìn)一步研究，發(fā)現(xiàn)Dyrk1a在神經(jīng)發(fā)育過程中扮演了重要角色，并且與自閉癥相關(guān)的兩個無義突變導(dǎo)致了DYRK1A蛋白的功能缺失。
　　研究認(rèn)為，與該病發(fā)生相關(guān)的遺傳機(jī)制多元復(fù)雜，其中位于第21號染色體上的DYRK1A基因即為在近年來被識別的自閉癥候選基因之一。該基因被大家所熟知是由于其在唐氏綜合征中扮演了重要角色。外顯子測序數(shù)據(jù)顯示，自閉癥病人也檢測到DYRK1A基因的突變，因此，該基因與自閉癥之間的相關(guān)程度如何，成為了一個急須解答的科學(xué)問題。
　　為此，研究人員構(gòu)建了該基因的野生型、Dyrk1a_shRNA及九個突變型Dyrk1a的質(zhì)粒。將其與對照組分別表達(dá)于小鼠皮層神經(jīng)元細(xì)胞、大鼠海馬神經(jīng)元和在體的胚胎期皮層細(xì)胞中，并觀測各類型細(xì)胞對應(yīng)的生長發(fā)育狀態(tài)。
　　仇子龍研究員表示，這項(xiàng)研究首次對DYRK1A這一重要自閉癥候選基因的相關(guān)突變進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育相關(guān)的功能研究，為深入研究DYRK1A基因功能及探索自閉癥的致病分子細(xì)胞機(jī)理提供了重要基礎(chǔ)。
　?。ㄔd于《中國科學(xué)報(bào)》 2017-03-02 第1版要聞)

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