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加快打造原始創(chuàng)新策源地,加快突破關(guān)鍵核心技術(shù),努力搶占科技制高點(diǎn),為把我國建設(shè)成為世界科技強(qiáng)國作出新的更大的貢獻(xiàn)。

——習(xí)近平總書記在致中國科學(xué)院建院70周年賀信中作出的“兩加快一努力”重要指示要求

面向世界科技前沿、面向經(jīng)濟(jì)主戰(zhàn)場、面向國家重大需求、面向人民生命健康,率先實(shí)現(xiàn)科學(xué)技術(shù)跨越發(fā)展,率先建成國家創(chuàng)新人才高地,率先建成國家高水平科技智庫,率先建設(shè)國際一流科研機(jī)構(gòu)。

——中國科學(xué)院辦院方針

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8個(gè)與精神分裂癥相關(guān)新基因發(fā)現(xiàn)

2025-08-19 科技日?qǐng)?bào) 劉霞
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語音播報(bào)

英國卡迪夫大學(xué)團(tuán)隊(duì)開展了迄今針對(duì)精神分裂癥的最大規(guī)模外顯子組測序研究,鑒定出8個(gè)與精神分裂癥相關(guān)的新風(fēng)險(xiǎn)基因。這一發(fā)現(xiàn)為揭示該疾病的神經(jīng)生物學(xué)機(jī)制提供了重要線索,有望為未來藥物研發(fā)開辟新路徑。相關(guān)研究成果發(fā)表于新一期《自然-通訊》雜志。

團(tuán)隊(duì)整合分析了來自28898名患者、103041名健康對(duì)照者以及3444個(gè)患病家庭的遺傳數(shù)據(jù),重點(diǎn)檢測了患者群體中特有的罕見蛋白編碼基因突變。結(jié)果顯示,STAG1和ZNF136兩個(gè)基因與精神分裂癥存在顯著關(guān)聯(lián);而SLC6A1、KLC1、PCLO、ZMYND11、BSCL2和CGREF1等6個(gè)基因也顯示出中等程度的相關(guān)性。

值得注意的是,SLC6A1和KLC1成為首個(gè)僅通過“錯(cuò)義變異(即改變蛋白質(zhì)氨基酸序列的特定突變)”與精神分裂癥建立關(guān)聯(lián)的基因。這一發(fā)現(xiàn)表明,腦細(xì)胞間依賴GABA神經(jīng)遞質(zhì)的通信障礙,以及細(xì)胞內(nèi)DNA空間組織異常,可能是精神分裂癥的重要致病機(jī)制。

研究還揭示了精神分裂癥與其他神經(jīng)發(fā)育疾病的遺傳共性。團(tuán)隊(duì)表示,這些基因就像拼圖的關(guān)鍵碎片,讓他們能看清精神分裂癥遺傳網(wǎng)絡(luò)的復(fù)雜輪廓。

打印 責(zé)任編輯:閆文藝

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